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A novel deletion mutation involving TMEM38B in a patient with autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
Rubinato, Elisa; Morgan, Anna; D'Eustacchio, Angela; Pecile, Vanna; Gortani, Giulia; Gasparini, Paolo; Faletra, Flavio.
Afiliação
  • Rubinato E; University of Trieste, Trieste, Italy. Electronic address: elisa.rubinato@burlo.trieste.it.
  • Morgan A; Institute for Maternal and Child Health, IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
  • D'Eustacchio A; Institute for Maternal and Child Health, IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
  • Pecile V; Institute for Maternal and Child Health, IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
  • Gortani G; Institute for Maternal and Child Health, IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
  • Gasparini P; University of Trieste, Trieste, Italy; Institute for Maternal and Child Health, IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
  • Faletra F; Institute for Maternal and Child Health, IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
Gene ; 545(2): 290-2, 2014 Jul 25.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24835313
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Deleção de Sequência / Genes Recessivos / Canais Iônicos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Gene Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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