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Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome.
Alders, Mariëlle; Al-Gazali, Lihadh; Cordeiro, Isabelle; Dallapiccola, Bruno; Garavelli, Livia; Tuysuz, Beyhan; Salehi, Faranak; Haagmans, Martin A; Mook, Olaf R; Majoie, Charles B; Mannens, Marcel M; Hennekam, Raoul C.
Afiliação
  • Alders M; Department of Clinical Genetics, Academic Medical Centre, University of Amsterdam, Amsterdam, Netherlands.
Hum Genet ; 133(9): 1161-7, 2014 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24913602
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Deformidades Congênitas do Pé / Deformidades Congênitas da Mão / Caderinas / Anormalidades Craniofaciais / Proteínas Supressoras de Tumor / Doenças dos Genitais Masculinos / Instabilidade Articular / Linfangiectasia Intestinal Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Deformidades Congênitas do Pé / Deformidades Congênitas da Mão / Caderinas / Anormalidades Craniofaciais / Proteínas Supressoras de Tumor / Doenças dos Genitais Masculinos / Instabilidade Articular / Linfangiectasia Intestinal Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article