Complex tissue-specific epigenotypes in Russell-Silver Syndrome associated with 11p15 ICR1 hypomethylation.

Azzi, Salah; Blaise, Annick; Steunou, Virginie; Harbison, Madeleine D; Salem, Jennifer; Brioude, Frédéric; Rossignol, Sylvie; Habib, Walid Abi; Thibaud, Nathalie; Neves, Cristina Das; Jule, Marilyne Le; Brachet, Cécile; Heinrichs, Claudine; Bouc, Yves Le; Netchine, Irène

Azzi, Salah; Blaise, Annick; Steunou, Virginie; Harbison, Madeleine D; Salem, Jennifer; Brioude, Frédéric; Rossignol, Sylvie; Habib, Walid Abi; Thibaud, Nathalie; Neves, Cristina Das; Jule, Marilyne Le; Brachet, Cécile; Heinrichs, Claudine; Bouc, Yves Le; Netchine, Irène.

Afiliação

Azzi S; INSERM, UMR_S 938, CDR Saint-Antoine, Paris, F-75012, France; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR_S 938, CDR Saint-Antoine, Paris, F-75012, France; APHP, Armand Trousseau Hospital, Pediatric Endocrinology, Paris, France.

Hum Mutat ; 35(10): 1211-20, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25044976

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 11/genética; Metilação de DNA; Impressão Genômica; Fator de Crescimento Insulin-Like II/genética; Síndrome de Silver-Russell/genética; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Epitélio/metabolismo; Fibroblastos/metabolismo; Expressão Gênica; Humanos; Recém-Nascido; Leucócitos/metabolismo; Mucosa Bucal/metabolismo; Especificidade de Órgãos; Pele/metabolismo

Palavras-chave

11p15 region; Russell-Silver Syndrome; fetal and postnatal development; mutlilocus imprinting disorders

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 11 / Fator de Crescimento Insulin-Like II / Impressão Genômica / Metilação de DNA / Síndrome de Silver-Russell Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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