Carrier screening of RTEL1 mutations in the Ashkenazi Jewish population.

Fedick, A M; Shi, L; Jalas, C; Treff, N R; Ekstein, J; Kornreich, R; Edelmann, L; Mehta, L; Savage, S A

Fedick, A M; Shi, L; Jalas, C; Treff, N R; Ekstein, J; Kornreich, R; Edelmann, L; Mehta, L; Savage, S A.

Afiliação

Fedick AM; Department of Microbiology and Molecular Genetics, Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School, Piscataway, NJ, USA.
Shi L; Reproductive Medicine Associates of New Jersey, Basking Ridge, NJ, USA.
Jalas C; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
Treff NR; Bonei Olam, Center for Rare Jewish Genetic Disorders, Brooklyn, NY, USA.
Ekstein J; Department of Microbiology and Molecular Genetics, Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School, Piscataway, NJ, USA.
Kornreich R; Reproductive Medicine Associates of New Jersey, Basking Ridge, NJ, USA.
Edelmann L; Dor Yeshorim, The Committee for Prevention of Jewish Diseases, Brooklyn, NY, USA.
Mehta L; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
Savage SA; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.

Clin Genet ; 88(2): 177-81, 2015 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25047097

Assuntos

DNA Helicases/genética; Disceratose Congênita/diagnóstico; Disceratose Congênita/genética; Retardo do Crescimento Fetal/diagnóstico; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Triagem de Portadores Genéticos/métodos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Judeus/genética; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/genética; Sequência de Bases; Feminino; Testes Genéticos; Mutação em Linhagem Germinativa; Haplótipos/genética; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Masculino; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

Ashkenazi Jewish; Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; RTEL1; carrier screening; dyskeratosis congenita

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Judeus / DNA Helicases / Disceratose Congênita / Retardo do Crescimento Fetal / Triagem de Portadores Genéticos / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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