Look carefully to the heels! A potentially treatable cause of spastic paraplegia.

Saute, Jonas Alex; Giugliani, Roberto; Merkens, Louise S; Chiang, John Pei-Wen; DeBarber, Andrea E; de Souza, Carolina Fischinger Moura

Saute, Jonas Alex; Giugliani, Roberto; Merkens, Louise S; Chiang, John Pei-Wen; DeBarber, Andrea E; de Souza, Carolina Fischinger Moura.

Afiliação

Saute JA; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Rua Ramiro Barcelos 2350, Zip Code 90.035-903, Porto Alegre, RS, Brazil, jsaute@hcpa.ufrgs.br.

J Inherit Metab Dis ; 38(2): 363-4, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25112387

Assuntos

Tendão do Calcâneo/efeitos dos fármacos; Ácido Quenodesoxicólico/uso terapêutico; Paraplegia/tratamento farmacológico; Xantomatose Cerebrotendinosa/tratamento farmacológico; Tendão do Calcâneo/patologia; Adulto; Colestanotriol 26-Mono-Oxigenase/genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Paraplegia/diagnóstico; Paraplegia/genética; Fenótipo; Resultado do Tratamento; Xantomatose Cerebrotendinosa/complicações; Xantomatose Cerebrotendinosa/diagnóstico; Xantomatose Cerebrotendinosa/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia / Tendão do Calcâneo / Ácido Quenodesoxicólico / Xantomatose Cerebrotendinosa Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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