A novel P20R mutation in the alpha-B crystallin gene causes autosomal dominant congenital posterior polar cataracts in a Chinese family.

Xia, Xin-Yi; Wu, Qiu-Yue; An, Li-Mei; Li, Wei-Wei; Li, Na; Li, Tian-Fu; Zhang, Cui; Cui, Ying-Xia; Li, Xiao-Jun; Xue, Chun-Yan

Xia, Xin-Yi; Wu, Qiu-Yue; An, Li-Mei; Li, Wei-Wei; Li, Na; Li, Tian-Fu; Zhang, Cui; Cui, Ying-Xia; Li, Xiao-Jun; Xue, Chun-Yan.

Afiliação

Li XJ; Institute of Laboratory Medicine, Jinling Hospital, Nanjing University School of Medicine, 305 East Zhongshan Road, Nanjing 210002, People's Republic of China. lixiaojun1962@gmail.com.

BMC Ophthalmol ; 14: 108, 2014 Sep 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25195561

Assuntos

Catarata/genética; DNA/genética; Cristalino/metabolismo; Mutação; Cadeia B de alfa-Cristalina/genética; Catarata/congênito; Catarata/metabolismo; Criança; China; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Cadeia B de alfa-Cristalina/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / DNA / Cadeia B de alfa-Cristalina / Cristalino / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Ophthalmol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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