A cryptic unbalanced translocation der(4)t(4;17)(p16.1;q25.3) identifies Wittwer syndrome as a variant of Wolf-Hirschhorn syndrome.

Wieland, Ilse; Schanze, Denny; Schanze, Ina; Volleth, Marianne; Muschke, Petra; Zenker, Martin

Wieland, Ilse; Schanze, Denny; Schanze, Ina; Volleth, Marianne; Muschke, Petra; Zenker, Martin.

Afiliação

Wieland I; Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Otto-von-Guericke University, Magdeburg, Germany.

Am J Med Genet A ; 164A(12): 3213-4, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25251057

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 17/genética; Cromossomos Humanos Par 4/genética; Surdocegueira/classificação; Surdocegueira/genética; Epilepsia/classificação; Epilepsia/genética; Transtornos do Crescimento/classificação; Transtornos do Crescimento/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/classificação; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Translocação Genética/genética; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Análise em Microsséries/métodos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 4 / Cromossomos Humanos Par 17 / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Epilepsia / Surdocegueira / Síndrome de Wolf-Hirschhorn / Transtornos do Crescimento Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google