SOX10 mutations mimic isolated hearing loss.

Pingault, V; Faubert, E; Baral, V; Gherbi, S; Loundon, N; Couloigner, V; Denoyelle, F; Noël-Pétroff, N; Ducou Le Pointe, H; Elmaleh-Bergès, M; Bondurand, N; Marlin, S

Pingault, V; Faubert, E; Baral, V; Gherbi, S; Loundon, N; Couloigner, V; Denoyelle, F; Noël-Pétroff, N; Ducou Le Pointe, H; Elmaleh-Bergès, M; Bondurand, N; Marlin, S.

Afiliação

Pingault V; Département de Génétique, Hôpital Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France.
Faubert E; Equipe 11, INSERM, U955, Créteil, France.
Baral V; UMR_S955, Université Paris-Est, UPEC, Créteil, France.
Gherbi S; Département de Génétique, Hôpital Henri Mondor, AP-HP, Créteil, France.
Loundon N; Equipe 11, INSERM, U955, Créteil, France.
Couloigner V; UMR_S955, Université Paris-Est, UPEC, Créteil, France.
Denoyelle F; Service de Génétique, Centre de référence Surdités Génétiques, Paris, France.
Noël-Pétroff N; Service de Génétique, Centre de référence Surdités Génétiques, Paris, France.
Ducou Le Pointe H; Service d'ORL, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France.
Elmaleh-Bergès M; Service de Génétique, Centre de référence Surdités Génétiques, Paris, France.
Bondurand N; Service d'ORL, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France.
Marlin S; Service de Génétique, Centre de référence Surdités Génétiques, Paris, France.

Clin Genet ; 88(4): 352-9, 2015 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25256313

Assuntos

Perda Auditiva/genética; Mutação; Fatores de Transcrição SOXE/genética; Osso Temporal/patologia; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Orelha Interna/anormalidades; Feminino; Estudos de Associação Genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Fatores de Transcrição SOXE/química; Síndrome de Waardenburg/genética

Palavras-chave

SOX10; anosmia; deafness; inner ear

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osso Temporal / Fatores de Transcrição SOXE / Perda Auditiva / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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