A knockin mouse model of spinocerebellar ataxia type 3 exhibits prominent aggregate pathology and aberrant splicing of the disease gene transcript.

Ramani, Biswarathan; Harris, Ginny M; Huang, Rogerio; Seki, Takahiro; Murphy, Geoffrey G; Costa, Maria do Carmo; Fischer, Svetlana; Saunders, Thomas L; Xia, Guangbin; McEachin, Richard C; Paulson, Henry L

Ramani, Biswarathan; Harris, Ginny M; Huang, Rogerio; Seki, Takahiro; Murphy, Geoffrey G; Costa, Maria do Carmo; Fischer, Svetlana; Saunders, Thomas L; Xia, Guangbin; McEachin, Richard C; Paulson, Henry L.

Afiliação

Ramani B; Department of Neurology, Medical Scientist Training Program and Neuroscience Graduate Program.
Harris GM; Medical Scientist Training and Cellular and Molecular Biology Graduate Programs, University of Iowa College of Medicine, IA, USA.
Huang R; Department of Neurology.
Seki T; Department of Neurology.
Murphy GG; Molecular and Integrative Physiology.
Costa Mdo C; Department of Neurology.
Fischer S; Department of Neurology.
Saunders TL; Department of Internal Medicine.
Xia G; Department of Neurology, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
McEachin RC; Department of Computational Medicine & Bioinformatics, University of Michigan, MI, USA.
Paulson HL; Department of Neurology, henryp@med.umich.edu.

Hum Mol Genet ; 24(5): 1211-24, 2015 Mar 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25320121

Assuntos

Processamento Alternativo; Modelos Animais de Doenças; Doença de Machado-Joseph/genética; Doença de Machado-Joseph/patologia; Proteínas Nucleares/genética; Fatores de Transcrição/genética; Animais; Ataxina-3; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Éxons; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Técnicas de Introdução de Genes; Loci Gênicos; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Mutantes/genética; Proteínas Mutantes/metabolismo; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Proteínas Nucleares/metabolismo; Proteínas Repressoras/genética; Proteínas Repressoras/metabolismo; Fatores de Transcrição/metabolismo; Transcrição Gênica; Regulação para Cima

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Processamento Alternativo / Doença de Machado-Joseph / Modelos Animais de Doenças Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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