Lipoid Proteinosis Resulting from a Large Homozygous Deletion Affecting Part of the ECM1 Gene and Adjacent Long Non-coding RNA.

Lee, Ming-Yang; Wang, Hui-Jun; Han, Ying; Zhou, Yun; Zhao, Jia-Hui; Duo, Li-Na; Feng, Cheng; Hua, Hong; Liu, Hong-Wei; Lin, Zhi-Miao; Yang, Yong

Lee, Ming-Yang; Wang, Hui-Jun; Han, Ying; Zhou, Yun; Zhao, Jia-Hui; Duo, Li-Na; Feng, Cheng; Hua, Hong; Liu, Hong-Wei; Lin, Zhi-Miao; Yang, Yong.

Afiliação

Lee MY; Department of Dermatology, Peking University First Hospital, Beijing, China.

Acta Derm Venereol ; 95(5): 608-10, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25518807

Assuntos

Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Deleção de Genes; Predisposição Genética para Doença; Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/genética; Mutação de Sentido Incorreto; RNA Longo não Codificante/genética; China; Códon sem Sentido; Homozigoto; Humanos; Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe/diagnóstico; Masculino; Linhagem; Prognóstico; Medição de Risco; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas da Matriz Extracelular / Deleção de Genes / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / RNA Longo não Codificante / Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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