A founder AGL mutation causing glycogen storage disease type IIIa in Inuit identified through whole-exome sequencing: a case series.
CMAJ
; 187(2): E68-E73, 2015 Feb 03.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-25602008
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Inuíte
/
Sistema da Enzima Desramificadora do Glicogênio
/
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III
/
Efeito Fundador
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
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Prognostic_studies
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Risk_factors_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
País/Região como assunto:
America do norte
Idioma:
En
Revista:
CMAJ
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article