Co-occurrence of mosaic supernumerary isochromosome 18p and intermittent 2q13 deletions in a child with multiple congenital anomalies.

Jaiswal, Sushil Kumar; Kumar, Ashok; Ali, Akhtar; Rai, Amit Kumar

Jaiswal, Sushil Kumar; Kumar, Ashok; Ali, Akhtar; Rai, Amit Kumar.

Afiliação

Jaiswal SK; Centre for Genetic Disorders, Banaras Hindu University, Varanasi, Uttar Pradesh 221005, India. Electronic address: sushil.biotech@yahoo.co.in.
Kumar A; Department of Pediatrics, Institute of Medical Sciences, Banaras Hindu University, Varanasi, Uttar Pradesh 221005, India. Electronic address: ashokkumar_bhu@hotmail.com.
Ali A; Centre for Genetic Disorders, Banaras Hindu University, Varanasi, Uttar Pradesh 221005, India. Electronic address: akhtar@bhu.ac.in.
Rai AK; Centre for Genetic Disorders, Banaras Hindu University, Varanasi, Uttar Pradesh 221005, India. Electronic address: akrai10@gmail.com.

Gene ; 559(1): 94-8, 2015 Mar 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25617521

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Núcleo Celular/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 18/genética; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Anormalidades Múltiplas/patologia; Transporte Ativo do Núcleo Celular; Núcleo Celular/metabolismo; Cromossomos Humanos Par 18/metabolismo; Humanos; Lactente; Masculino; Trissomia/genética; Trissomia/patologia

Palavras-chave

Cytogenetic microarray; Marker chromosome; Mosaicism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 2 / Cromossomos Humanos Par 18 / Núcleo Celular / Deleção Cromossômica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Gene Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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