[The molecular genetic and clinical findings in two probands with Stargardt disease].

Kousal, B; Záhlava, J; Vejvalková, S; Hejtmánková, M; Lisková, P

[The molecular genetic and clinical findings in two probands with Stargardt disease]. / Molekulárne genetická prícina a klinický nález u dvou probandu se Stargardtovou chorobou.

Kousal, B; Záhlava, J; Vejvalková, S; Hejtmánková, M; Lisková, P.

Cesk Slov Oftalmol ; 70(6): 228-33, 2014 Dec.

Article em Cs | MEDLINE | ID: mdl-25640233

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; DNA/análise; Mutação; Segmento Externo da Célula Bastonete/patologia; Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/metabolismo; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Feminino; Angiofluoresceinografia; Fundo de Olho; Genótipo; Humanos; Degeneração Macular/diagnóstico; Degeneração Macular/genética; Degeneração Macular/metabolismo; Masculino; Segmento Externo da Célula Bastonete/metabolismo; Doença de Stargardt; Tomografia de Coerência Óptica; Acuidade Visual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Segmento Externo da Célula Bastonete / DNA / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: Cs Revista: Cesk Slov Oftalmol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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