Spectrin Tunis (Sp alpha I/78), an elliptocytogenic variant, is due to the CGG----TGG codon change (Arg----Trp) at position 35 of the alpha I domain.

Morlé, L; Morlé, F; Roux, A F; Godet, J; Forget, B G; Denoroy, L; Garbarz, M; Dhermy, D; Kastally, R; Delaunay, J

Morlé, L; Morlé, F; Roux, A F; Godet, J; Forget, B G; Denoroy, L; Garbarz, M; Dhermy, D; Kastally, R; Delaunay, J.

Afiliação

Morlé L; CNRS URA 1171, Faculté de Médecine Grange-Blanche, Lyon, France.

Blood ; 74(2): 828-32, 1989 Aug 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-2568861

Assuntos

Códon/genética; Eliptocitose Hereditária/genética; Variação Genética; Mutação; RNA Mensageiro/genética; Espectrina/genética; Sequência de Aminoácidos; Arginina/genética; Sequência de Bases; Eliptocitose Hereditária/sangue; Amplificação de Genes; Haplótipos; Dados de Sequência Molecular; Fragmentos de Peptídeos/genética; Fragmentos de Peptídeos/isolamento & purificação; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Espectrina/isolamento & purificação; Triptofano/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Códon / RNA Mensageiro / Espectrina / Eliptocitose Hereditária / Mutação Idioma: En Revista: Blood Ano de publicação: 1989 Tipo de documento: Article

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