Duplication Xp11.22-p14 in females: does X-inactivation help in assessing their significance?

Evers, Christina; Mitter, Diana; Strobl-Wildemann, Gertrud; Haug, Ulrich; Hackmann, Karl; Maas, Bianca; Janssen, Johannes W G; Jauch, Anna; Hinderhofer, Katrin; Moog, Ute

Evers, Christina; Mitter, Diana; Strobl-Wildemann, Gertrud; Haug, Ulrich; Hackmann, Karl; Maas, Bianca; Janssen, Johannes W G; Jauch, Anna; Hinderhofer, Katrin; Moog, Ute.

Afiliação

Evers C; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.

Am J Med Genet A ; 167A(3): 553-62, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25691408

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos X; Transtornos dos Cromossomos Sexuais/genética; Inativação do Cromossomo X; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Fácies; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Transtornos dos Cromossomos Sexuais/diagnóstico; Adulto Jovem

Palavras-chave

X-inactivation; Xp duplication; Xp11.22-p11.4; Xp11.23; intellectual disability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos dos Cromossomos Sexuais / Cromossomos Humanos X / Inativação do Cromossomo X / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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