Junctional epidermolysis bullosa with LAMB3 splice-site mutations.

Kiritsi, Dimitra; Huilaja, Laura; Franzke, Claus-Werner; Kokkonen, Nina; Pazzagli, Chiara; Schwieger-Briel, Agnes; Larmas, Markku; Bruckner-Tuderman, Leena; Has, Cristina; Tasanen, Kaisa

Kiritsi, Dimitra; Huilaja, Laura; Franzke, Claus-Werner; Kokkonen, Nina; Pazzagli, Chiara; Schwieger-Briel, Agnes; Larmas, Markku; Bruckner-Tuderman, Leena; Has, Cristina; Tasanen, Kaisa.

Afiliação

Kiritsi D; Department of Dermatology, Medical Center - University of Freiburg, Hauptstraße 7, DE-79104 Freiburg, Germany.

Acta Derm Venereol ; 95(7): 849-51, 2015 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25708563

Assuntos

Moléculas de Adesão Celular/genética; Epidermólise Bolhosa Juncional/genética; Mutação; Sítios de Splice de RNA; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Biópsia; Moléculas de Adesão Celular/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Epidermólise Bolhosa Juncional/diagnóstico; Epidermólise Bolhosa Juncional/metabolismo; Feminino; Marcadores Genéticos; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fenótipo; Pele/metabolismo; Pele/ultraestrutura; Calinina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Moléculas de Adesão Celular / Epidermólise Bolhosa Juncional / Sítios de Splice de RNA / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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