Intrachromosomal 3p insertion as a cause of reciprocal pure interstitial deletion and duplication in two siblings: further delineation of the emerging proximal 3p deletion syndrome.

Lloveras, Elisabet; Vendrell, Teresa; Fernández, Asunción; Castells, Neus; Cueto, Ana; del Campo, Miguel; Hernando, Cristina; Villa, Olaya; Plaja, Alberto

Lloveras, Elisabet; Vendrell, Teresa; Fernández, Asunción; Castells, Neus; Cueto, Ana; del Campo, Miguel; Hernando, Cristina; Villa, Olaya; Plaja, Alberto.

Afiliação

Lloveras E; Genética, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.

Cytogenet Genome Res ; 144(4): 290-3, 2014.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25720458

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos Par 3/genética; Criança; Pré-Escolar; Duplicação Cromossômica; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Mutagênese Insercional; Deleção de Sequência; Irmãos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 3 Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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