High diagnostic yield of clinical exome sequencing in Middle Eastern patients with Mendelian disorders.

Yavarna, Tarunashree; Al-Dewik, Nader; Al-Mureikhi, Mariam; Ali, Rehab; Al-Mesaifri, Fatma; Mahmoud, Laila; Shahbeck, Noora; Lakhani, Shenela; AlMulla, Mariam; Nawaz, Zafar; Vitazka, Patrik; Alkuraya, Fowzan S; Ben-Omran, Tawfeg

Yavarna, Tarunashree; Al-Dewik, Nader; Al-Mureikhi, Mariam; Ali, Rehab; Al-Mesaifri, Fatma; Mahmoud, Laila; Shahbeck, Noora; Lakhani, Shenela; AlMulla, Mariam; Nawaz, Zafar; Vitazka, Patrik; Alkuraya, Fowzan S; Ben-Omran, Tawfeg.

Afiliação

Yavarna T; Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, Hamad Medical Corporation, P.O.BOX. 3050, Doha, Qatar.

Hum Genet ; 134(9): 967-80, 2015 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26077850

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Exoma; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Análise de Sequência de DNA/métodos; Adolescente; Adulto; Árabes/genética; Criança; Pré-Escolar; Consanguinidade; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Epilepsia/genética; Feminino; Testes Genéticos; Genômica; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Microcefalia/genética; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Catar; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Análise de Sequência de DNA / Exoma / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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