Mosaic partial deletion of PTPN12 in a child with interrupted aortic arch type A.

Duffy, Elizabeth A; Pretorius, Pamela R; Lerach, Stephanie; Lohr, Jamie L; Hirsch, Betsy; Souza, Cleiton M; Veillette, André; Schimmenti, Lisa A

Duffy, Elizabeth A; Pretorius, Pamela R; Lerach, Stephanie; Lohr, Jamie L; Hirsch, Betsy; Souza, Cleiton M; Veillette, André; Schimmenti, Lisa A.

Afiliação

Duffy EA; Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota.
Pretorius PR; Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota.
Lerach S; Department of Biology, Hanover College, Hanover, Indiana.
Lohr JL; Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota.
Hirsch B; Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota.
Souza CM; Lillehei Heart Institute, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota.
Veillette A; Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota.
Schimmenti LA; Division of Experimental Medicine, Department of Medicine, McGill University, Montréal, Québec, Canada.

Am J Med Genet A ; 167A(11): 2674-83, 2015 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26250342

Assuntos

Aorta Torácica/anormalidades; Aorta Torácica/patologia; Mosaicismo; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 12/genética; Deleção de Sequência; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Angiografia; Animais; Aorta Torácica/diagnóstico por imagem; Aorta Torácica/embriologia; Criança; Hibridização Genômica Comparativa; Sequência Conservada; Desenvolvimento Embrionário; Técnicas de Silenciamento de Genes; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Recém-Nascido; Larva; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Neovascularização Fisiológica; Fenótipo; Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 12/química; Alinhamento de Sequência; Tomografia Computadorizada por Raios X; Peixe-Zebra/embriologia

Palavras-chave

PTPN12; interrupted aortic arch; vascular development; zebrafish

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aorta Torácica / Deleção de Sequência / Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 12 / Mosaicismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Animals / Child / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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