Cornelia de Lange syndrome due to mosaic NIPBL mutation: antenatal presentation with sacrococcygeal teratoma.

Banait, Nishant; Fenton, Alan; Splitt, Miranda

Banait, Nishant; Fenton, Alan; Splitt, Miranda.

Afiliação

Banait N; Royal Victoria Infirmary, Newcastle upon Tyne, UK.
Fenton A; Royal Victoria Infirmary, Newcastle upon Tyne, UK.
Splitt M; Department of Genetics, Royal Victoria Infirmary, Newcastle upon Tyne, UK.

BMJ Case Rep ; 20152015 Aug 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26276849

Assuntos

Síndrome de Cornélia de Lange/complicações; Região Sacrococcígea; Teratoma/complicações; Proteínas de Ciclo Celular; Cromossomos Humanos Par 5; Análise Mutacional de DNA; Síndrome de Cornélia de Lange/diagnóstico; Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Evolução Fatal; Deleção de Genes; Hérnia Diafragmática/complicações; Hérnia Diafragmática/diagnóstico por imagem; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Proteínas/genética; Região Sacrococcígea/diagnóstico por imagem; Teratoma/diagnóstico por imagem; Ultrassonografia Pré-Natal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles / 7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Região Sacrococcígea / Teratoma / Síndrome de Cornélia de Lange Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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