New COL6A6 variant detected by whole-exome sequencing is linked to break points in intron 4 and 3'-UTR, deleting exon 5 of RHO, and causing adRP.
Mol Vis
; 21: 857-70, 2015.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26321861
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Rodopsina
/
Retinose Pigmentar
/
Colágeno Tipo VI
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Mol Vis
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article