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A novel mutation af Cln3 associated with delayed-classic juvenile ceroid lipofuscinois and autophagic vacuolar myopathy.
Licchetta, L; Bisulli, F; Fietz, M; Valentino, M L; Morbin, M; Mostacci, B; Oliver, K L; Berkovic, S F; Tinuper, P.
Afiliação
  • Licchetta L; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche of Bologna, Italy; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy. Electronic address: laura.licchetta2@unibo.it.
  • Bisulli F; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche of Bologna, Italy; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy.
  • Fietz M; Department of Biochemical Genetics, SA Pathology, Adelaide, South Australia, Australia.
  • Valentino ML; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche of Bologna, Italy; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy.
  • Morbin M; Neuropathology & Neurology V - IRCCS Foundation "Istituto Neurologico Carlo Besta", Milan, Italy.
  • Mostacci B; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche of Bologna, Italy.
  • Oliver KL; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne, Victoria, Australia.
  • Berkovic SF; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Melbourne, Victoria, Australia.
  • Tinuper P; IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche of Bologna, Italy; Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy.
Eur J Med Genet ; 58(10): 540-4, 2015 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26360874
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Deleção de Genes / Chaperonas Moleculares / Doenças Musculares / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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