Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: two siblings with a new mutation and dramatic therapeutic effect of high-dose riboflavin.

Horoz, Ozden O; Mungan, Neslihan O; Yildizdas, Dincer; Hergüner, Özlem; Ceylaner, Serdar; Kör, Deniz; Waterham, Hans; Coskun, Turgay

Horoz, Ozden O; Mungan, Neslihan O; Yildizdas, Dincer; Hergüner, Özlem; Ceylaner, Serdar; Kör, Deniz; Waterham, Hans; Coskun, Turgay.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 29(2): 227-31, 2016 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26444347

Assuntos

Paralisia Bulbar Progressiva/genética; Paralisia Bulbar Progressiva/terapia; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/terapia; Mutação; Riboflavina/uso terapêutico; Pré-Escolar; Relação Dose-Resposta a Droga; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paralisia Bulbar Progressiva / Riboflavina / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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