Fatal infantile mitochondrial encephalomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy and optic atrophy associated with a homozygous OPA1 mutation.
J Med Genet
; 53(2): 127-31, 2016 Feb.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26561570
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Cardiomiopatia Hipertrófica
/
Atrofia Óptica
/
Encefalomiopatias Mitocondriais
/
GTP Fosfo-Hidrolases
/
Mutação
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Pregnancy
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article