Cerebral cavernous malformations associated with cutaneous angiokeratomas and hemangiomas.

Whitworth, Walter W; Hick, Ryan W; Nelson, Kelly C; Sidhu-Malik, Navjeet K

Whitworth, Walter W; Hick, Ryan W; Nelson, Kelly C; Sidhu-Malik, Navjeet K.

Afiliação

Whitworth WW; Greensboro Dermatology, North Carolina, USA.
Hick RW; ProPath Dermatopathology, Dallas, Texas, USA.
Nelson KC; University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, USA.
Sidhu-Malik NK; Department of Dermatology, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina, USA.

Cutis ; 96(5): 329-32, 2015 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26682556

ABSTRACT

ABSTRACT

We report the case of a 66-year-old man with adult-onset seizures and multiple cerebral cavernous malformations who developed numerous eruptive cutaneous angiokeratomas on the legs, scrotum, abdomen, and back as well as lobular and cavernous hemangiomas on the arms. Genetic analysis demonstrated a mutation in the KRIT1, ankyrin repeat containing gene (also known as CCM1).

Assuntos

Angioceratoma/diagnóstico; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/diagnóstico; Hemangioma/diagnóstico; Neoplasias Cutâneas/diagnóstico; Idoso; Angioceratoma/genética; Angioceratoma/patologia; Hemangioma/genética; Hemangioma/patologia; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/genética; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/patologia; Humanos; Proteína KRIT1; Masculino; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mutação; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Neoplasias Cutâneas/genética; Neoplasias Cutâneas/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Cutâneas / Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central / Hemangioma / Angioceratoma Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Aged / Humans / Male Idioma: En Revista: Cutis Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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