Late-onset distal myopathy of the upper limbs due to P.Ile151Val mutation in the valosin-containing protein.

Boland-Freitas, Robert; Graham, John; Davis, Mark; Geevasinga, Nimeshan; Vucic, Steve; Ng, Karl

Boland-Freitas, Robert; Graham, John; Davis, Mark; Geevasinga, Nimeshan; Vucic, Steve; Ng, Karl.

Afiliação

Boland-Freitas R; Department of Neurology and Neurophysiology, Royal North Shore Hospital, St Leonards, New South Wales, Australia.
Graham J; Brisbane Waters Private Hospital, Woy Woy, New South Wales, Australia.
Davis M; Neurogenetics Unit, Department of Diagnostic Genomics, PathWest Laboratory Medicine, QE II Medical Centre, Nedlands, Western Australia, Australia.
Geevasinga N; Department of Neurology, Westmead Hospital, Westmead, New South Wales, Australia.
Vucic S; Department of Neurophysiology, Westmead Hospital, Westmead, New South Wales, Australia.
Ng K; Department of Neurology, Westmead Hospital, Westmead, New South Wales, Australia.

Muscle Nerve ; 54(1): 165-6, 2016 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26853221

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Miopatias Distais/genética; Miopatias Distais/patologia; Mutação/genética; Extremidade Superior/fisiopatologia; Idoso; Eletromiografia; Humanos; Isoleucina/genética; Masculino; Valina/genética; Proteína com Valosina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Ciclo Celular / Extremidade Superior / Miopatias Distais / Mutação Limite: Aged / Humans / Male Idioma: En Revista: Muscle Nerve Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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