Target-sequence Capture and High Throughput Sequencing Identify a De novo CARD14 Mutation in an Infant with Erythrodermic Pityriasis Rubra Pilaris.

Has, Cristina; Schwieger-Briel, Agnes; Schlipf, Nina; Hausser, Ingrid; Chmel, Nadja; Rösler, Bernd; Technau, Kristin; Jakob, Thilo; Zimmer, Andreas; Fischer, Judith

Has, Cristina; Schwieger-Briel, Agnes; Schlipf, Nina; Hausser, Ingrid; Chmel, Nadja; Rösler, Bernd; Technau, Kristin; Jakob, Thilo; Zimmer, Andreas; Fischer, Judith.

Afiliação

Has C; Department of Dermatology, University of Freiburg, Hauptstrasse 7, D-79104 Freiburg, Germany. cristina.has@uniklinik-freiburg.de.

Acta Derm Venereol ; 96(7): 989-990, 2016 11 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27140437

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Sinalização CARD/genética; Mutação/genética; Pitiríase Rubra Pilar/genética; Guanilato Ciclase; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Lactente; Masculino; Proteínas de Membrana

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pitiríase Rubra Pilar / Proteínas Adaptadoras de Sinalização CARD / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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