Heterogeneity in clinical features and disease severity in ataxia-associated SYNE1 mutations.

Wiethoff, Sarah; Hersheson, Joshua; Bettencourt, Conceicao; Wood, Nicholas W; Houlden, Henry

Wiethoff, Sarah; Hersheson, Joshua; Bettencourt, Conceicao; Wood, Nicholas W; Houlden, Henry.

Afiliação

Wiethoff S; Department of Molecular Neuroscience, UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, WC1N 3BG, UK.
Hersheson J; Centre for Neurology and Hertie Institute for Clinical Brain Research, Eberhard-Karls-University, Tübingen, Germany.
Bettencourt C; Department of Molecular Neuroscience, UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, WC1N 3BG, UK.
Wood NW; Department of Molecular Neuroscience, UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, WC1N 3BG, UK.
Houlden H; Department of Molecular Neuroscience, UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, WC1N 3BG, UK.

J Neurol ; 263(8): 1503-10, 2016 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27178001

Assuntos

Ataxia Cerebelar/genética; Mutação/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas Nucleares/genética; Linhagem; Adulto; Idoso; Ataxia Cerebelar/complicações; Ataxia Cerebelar/diagnóstico por imagem; Ataxia Cerebelar/etnologia; Transtornos Cognitivos/etiologia; Estudos de Coortes; Proteínas do Citoesqueleto; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença; Sri Lanka; Turquia; Reino Unido

Palavras-chave

Clinical severity; Gene; Genotypephenotype; Mutation; SYNE1; Spinocerebellar ataxia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Proteínas Nucleares / Ataxia Cerebelar / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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