A Novel Homozygous Mutation in the KCNJ11 Gene of a Neonate with Congenital Hyperinsulinism and Successful Management with Sirolimus.

Ünal, Sevim; Gönülal, Deniz; Uçaktürk, Ahmet; Siyah Bilgin, Betül; Flanagan, Sarah E; Gürbüz, Fatih; Tayfun, Meltem; Elmaogullari, Selin; Arasli, Aslihan; Demirel, Fatma; Ellard, Sian; Hussain, Khalid

Ünal, Sevim; Gönülal, Deniz; Uçaktürk, Ahmet; Siyah Bilgin, Betül; Flanagan, Sarah E; Gürbüz, Fatih; Tayfun, Meltem; Elmaogullari, Selin; Arasli, Aslihan; Demirel, Fatma; Ellard, Sian; Hussain, Khalid.

Afiliação

Ünal S; Ankara Children's Hematology-Oncology Training and Research Hospital, Clinic of Neonatology, Ankara, Turkey, Phone: +90 312 596 97 30 E-mail: sevimunal@yahoo.com.

J Clin Res Pediatr Endocrinol ; 8(4): 478-481, 2016 12 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27181099

Assuntos

Hiperinsulinismo Congênito/tratamento farmacológico; Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação; Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização/genética; Sirolimo/uso terapêutico; Hiperinsulinismo Congênito/genética; Consanguinidade; Saúde da Família; Feminino; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Imunossupressores/uso terapêutico; Recém-Nascido; Masculino; Pais; Resultado do Tratamento

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Sirolimo / Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização / Hiperinsulinismo Congênito / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Res Pediatr Endocrinol Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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