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Lethal ALAS2 mutation in males X-linked sideroblastic anaemia.
Rose, Christian; Callebaut, Isabelle; Pascal, Laurent; Oudin, Claire; Fournier, Martine; Gouya, Laurent; Lambilliotte, Anne; Kannengiesser, Caroline.
Afiliação
  • Rose C; Service d'Oncologie et d'Hématologie, Hôpital Saint Vincent de Paul, Université Catholique de Lille, Lille, France.
  • Callebaut I; CNRS UMR7590, Sorbonne Universités, Université Pierre et Marie Curie-Paris6 - MNHN - IRD - IUC, Paris, France.
  • Pascal L; Service d'Oncologie et d'Hématologie, Hôpital Saint Vincent de Paul, Université Catholique de Lille, Lille, France.
  • Oudin C; Département de génétique, hôpital Bichat, HUPNVS, Paris, France.
  • Fournier M; Laboratoire d'hématologie, CBP, CHRU, Lille, France.
  • Gouya L; Inserm U773, Université Paris 7, Faculté de Médecine Denis Diderot, Paris, France.
  • Lambilliotte A; Service d'Hématologie, Département de Pédiatrie, Hôpital Jeanne de Flandres, CHRU, Lille, France.
  • Kannengiesser C; Département de génétique, hôpital Bichat, HUPNVS, Paris, France.
Br J Haematol ; 178(4): 648-651, 2017 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27292130
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Genes Letais / 5-Aminolevulinato Sintetase / Anemia Sideroblástica / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Haematol Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Genes Letais / 5-Aminolevulinato Sintetase / Anemia Sideroblástica / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Haematol Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article