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ARID1B mutations are the major genetic cause of corpus callosum anomalies in patients with intellectual disability.
Mignot, Cyril; Moutard, Marie-Laure; Rastetter, Agnès; Boutaud, Lucile; Heide, Solveig; Billette, Thierry; Doummar, Diane; Garel, Catherine; Afenjar, Alexandra; Jacquette, Aurélia; Lacombe, Didier; Verloes, Alain; Bole-Feysot, Christine; Nitschké, Patrick; Masson, Cécile; Faudet, Anne; Lesne, Fabien; Bienvenu, Thierry; Alby, Caroline; Attié-Bitach, Tania; Depienne, Christel; Nava, Caroline; Héron, Delphine.
Afiliação
  • Mignot C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Département de Génétique and Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares and GRC UPMC "Déficiences Intellectuelles et Autisme", Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Moutard ML; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Rastetter A; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, and Inserm U 1127, and CNRS UMR 7225, and ICM, F-75013 Paris, France.
  • Boutaud L; INSERM U1163, Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Paris Descartes University, Sorbonne Paris Cite and Imagine Institute, 75015 Paris, France.
  • Heide S; Département de Génétique, Hôpital Necker - Enfants Malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, 75015 Paris, France.
  • Billette T; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Département de Génétique and Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares and GRC UPMC "Déficiences Intellectuelles et Autisme", Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Doummar D; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, UMR S 1127, and Inserm U 1127, and CNRS UMR 7225, and ICM, F-75013 Paris, France.
  • Garel C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Afenjar A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Jacquette A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Radiologie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Lacombe D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Département de Génétique and Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares and GRC UPMC "Déficiences Intellectuelles et Autisme", Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Verloes A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Département de Génétique and Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares and GRC UPMC "Déficiences Intellectuelles et Autisme", Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Bole-Feysot C; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Bordeaux, France.
  • Nitschké P; INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Masson C; Department of Genetics, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Robert Debré University Hospital, Paris, France.
  • Faudet A; Plateforme Génomique, INSERM U1163, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Paris, France.
  • Lesne F; Bioinformatic Platform, INSERM UMR 1163, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.
  • Bienvenu T; Bioinformatic Platform, INSERM UMR 1163, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France.
  • Alby C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Département de Génétique and Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares and GRC UPMC "Déficiences Intellectuelles et Autisme", Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Attié-Bitach T; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Département de Génétique and Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares and GRC UPMC "Déficiences Intellectuelles et Autisme", Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Depienne C; Inserm, U1016, Institut Cochin, Paris, France.
  • Nava C; CNRS, UMR8104, Paris, France.
  • Héron D; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
Brain ; 139(11): e64, 2016 11 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27474218
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Corpo Caloso / Deficiência Intelectual Limite: Humans Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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