Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome.

Koczkowska, Magdalena; Wierzba, Jolanta; Smigiel, Robert; Sasiadek, Maria; Cabala, Magdalena; Slezak, Ryszard; Iliszko, Mariola; Kardas, Iwona; Limon, Janusz; Lipska-Zietkiewicz, Beata S

Koczkowska, Magdalena; Wierzba, Jolanta; Smigiel, Robert; Sasiadek, Maria; Cabala, Magdalena; Slezak, Ryszard; Iliszko, Mariola; Kardas, Iwona; Limon, Janusz; Lipska-Zietkiewicz, Beata S.

Afiliação

Koczkowska M; Department of Biology and Genetics, Medical University of Gdansk, 1 Debinki Street, 80-211, Gdansk, Poland.
Wierzba J; General Nursery, Medical University of Gdansk, 7 Debinki Street, 80-211, Gdansk, Poland.
Smigiel R; Department of Social Pediatrics, Wroclaw Medical University, 5 Bartla Street, 51-618, Wroclaw, Poland.
Sasiadek M; Department of Genetics, Wroclaw Medical University, 1 Marcinkowskiego Street, 50-368, Wroclaw, Poland.
Cabala M; Department of Social Pediatrics, Wroclaw Medical University, 5 Bartla Street, 51-618, Wroclaw, Poland.
Slezak R; Department of Genetics, Wroclaw Medical University, 1 Marcinkowskiego Street, 50-368, Wroclaw, Poland.
Iliszko M; Department of Biology and Genetics, Medical University of Gdansk, 1 Debinki Street, 80-211, Gdansk, Poland.
Kardas I; Department of Biology and Genetics, Medical University of Gdansk, 1 Debinki Street, 80-211, Gdansk, Poland.
Limon J; Department of Biology and Genetics, Medical University of Gdansk, 1 Debinki Street, 80-211, Gdansk, Poland.
Lipska-Zietkiewicz BS; Department of Biology and Genetics, Medical University of Gdansk, 1 Debinki Street, 80-211, Gdansk, Poland. b.lipska@gumed.edu.pl.

J Appl Genet ; 58(1): 93-98, 2017 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27629806

Assuntos

Síndrome de DiGeorge/diagnóstico; Síndrome de DiGeorge/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Duplicação Cromossômica/genética; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Cromossomos Humanos Par 6/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Anormalidades do Olho/genética; Fácies; Feminino; Perda Auditiva/diagnóstico; Perda Auditiva/genética; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Hipertelorismo/diagnóstico; Hipertelorismo/genética; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Cariotipagem; Masculino; Neurofibromatoses/diagnóstico; Neurofibromatoses/genética

Palavras-chave

17q21.31 microdeletion syndrome; 22q11.2 deletion syndrome; Array comparative genomic hybridization; NAALADL2; NF1 microduplication syndrome; chromosome 6p25.3p25.2 deletion

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de DiGeorge Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Appl Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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