Your browser doesn't support javascript.
loading
MLPA-based approach for initial and simultaneous detection of GBA deletions and recombinant alleles in patients affected by Gaucher Disease.
Amico, Giulia; Grossi, Serena; Vijzelaar, Raymon; Lanza, Federica; Mazzotti, Raffaella; Corsolini, Fabio; Ketema, Mirjam; Filocamo, Mirella.
Afiliação
  • Amico G; Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, Istituto G. Gaslini, Via Gaslini 5, 16147 Genova, Italy. Electronic address: giulia.amico87@gmail.com.
  • Grossi S; Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, Istituto G. Gaslini, Via Gaslini 5, 16147 Genova, Italy. Electronic address: serenagrossi@gaslini.org.
  • Vijzelaar R; MRC-Holland, Willem Schoutenstraat 1, 1057 DL Amsterdam, The Netherlands. Electronic address: r.vijzelaar@mlpa.com.
  • Lanza F; Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, Istituto G. Gaslini, Via Gaslini 5, 16147 Genova, Italy. Electronic address: federicalanza@gaslini.org.
  • Mazzotti R; Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, Istituto G. Gaslini, Via Gaslini 5, 16147 Genova, Italy. Electronic address: raffaellamazzotti@gaslini.org.
  • Corsolini F; Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, Istituto G. Gaslini, Via Gaslini 5, 16147 Genova, Italy. Electronic address: fabiocorsolini@gaslini.org.
  • Ketema M; MRC-Holland, Willem Schoutenstraat 1, 1057 DL Amsterdam, The Netherlands. Electronic address: m.ketema@mlpa.com.
  • Filocamo M; Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, Istituto G. Gaslini, Via Gaslini 5, 16147 Genova, Italy. Electronic address: mirellafilocamo@gaslini.org.
Mol Genet Metab ; 119(4): 329-337, 2016 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27802905
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variações do Número de Cópias de DNA / Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex / Doença de Gaucher / Glucosilceramidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variações do Número de Cópias de DNA / Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex / Doença de Gaucher / Glucosilceramidase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article