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Case report of whole genome sequencing in the XY female: identification of a novel SRY mutation and revision of a misdiagnosis of androgen insensitivity syndrome.
De Sousa, Sunita M C; Kassahn, Karin S; McIntyre, Liam C; Chong, Chan-Eng; Scott, Hamish S; Torpy, David J.
Afiliação
  • De Sousa SM; Endocrine and Metabolic Unit, Royal Adelaide Hospital, Adelaide, SA, Australia. Sunita.DeSousa@sa.gov.au.
  • Kassahn KS; Department of Genetics and Molecular Pathology, Centre for Cancer Biology, an SA Pathology and UniSA alliance, Adelaide, SA, Australia. Sunita.DeSousa@sa.gov.au.
  • McIntyre LC; School of Medicine, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia. Sunita.DeSousa@sa.gov.au.
  • Chong CE; Hormones and Cancer Group, Garvan Institute of Medical Research, Sydney, NSW, Australia. Sunita.DeSousa@sa.gov.au.
  • Scott HS; Department of Genetics and Molecular Pathology, Centre for Cancer Biology, an SA Pathology and UniSA alliance, Adelaide, SA, Australia.
  • Torpy DJ; School of Biological Sciences, University of Adelaide, Adelaide, SA, Australia.
BMC Endocr Disord ; 16(1): 58, 2016 Nov 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27821113
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Resistência a Andrógenos / Genoma Humano / Mutação de Sentido Incorreto / Proteína da Região Y Determinante do Sexo / Disgenesia Gonadal 46 XY Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Endocr Disord Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Resistência a Andrógenos / Genoma Humano / Mutação de Sentido Incorreto / Proteína da Região Y Determinante do Sexo / Disgenesia Gonadal 46 XY Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Endocr Disord Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article