Novel homozygous missense mutation in GAN associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large consanguineous family from Israel.
BMC Med Genet
; 17(1): 82, 2016 Nov 16.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27852232
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Contexto em Saúde:
2_ODS3
/
6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles
/
7_ODS3_muertes_prevenibles_nacidos_ninos
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doença de Charcot-Marie-Tooth
/
Consanguinidade
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Proteínas do Citoesqueleto
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
BMC Med Genet
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article