Prenatal central nervous system anomaly with skeletal dysplasia associated with a de novo interstitial tandem triplication of chromosome 14.

Hall, Georgina K; Mackie, Fiona L; Williams, Helen; Williams, Denise; Cox, Phillip; McMullan, Dominic J; Allen, Stephanie; Kilby, Mark D

Hall, Georgina K; Mackie, Fiona L; Williams, Helen; Williams, Denise; Cox, Phillip; McMullan, Dominic J; Allen, Stephanie; Kilby, Mark D.

Afiliação

Hall GK; a West Midlands Regional Genetics Laboratory , Birmingham Women's NHS Foundation Trust , Birmingham , UK.
Mackie FL; b Fetal Medicine Centre, Birmingham Women's NHS Foundation Trust , Birmingham , UK.
Williams H; c Centre for Women's and Children's Health , University of Birmingham , Birmingham , UK.
Williams D; d Department of Radiology , Birmingham Children's NHS Foundation Trust , Birmingham , UK.
Cox P; e Department of Clinical Genetics , Birmingham Women's NHS Foundation Trust , Birmingham , UK.
McMullan DJ; f Department of Perinatal Pathology , Birmingham Women's NHS Foundation Trust , Birmingham , UK.
Allen S; a West Midlands Regional Genetics Laboratory , Birmingham Women's NHS Foundation Trust , Birmingham , UK.
Kilby MD; a West Midlands Regional Genetics Laboratory , Birmingham Women's NHS Foundation Trust , Birmingham , UK.

J Obstet Gynaecol ; 37(3): 375-376, 2017 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28029058

Assuntos

Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico por imagem; Encéfalo/anormalidades; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 14/genética; Anormalidades Congênitas/genética; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Adulto; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/embriologia; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Encéfalo/embriologia; Consanguinidade; Feminino; Humanos; Masculino; Paquistão/etnologia; Gravidez; Análise Serial de Tecidos; Ultrassonografia Pré-Natal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Anormalidades Congênitas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Cromossomos Humanos Par 14 / Encéfalo / Aberrações Cromossômicas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Obstet Gynaecol Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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