A Novel Missense Mutation 224G>T (R75M) in SRY Coding Region Interferes with Nuclear Import and Results in 46, XY Complete Gonadal Dysgenesis.

Fan, Wufang; Wang, Bei; He, Shanshan; Zhang, Tengfei; Yin, Chenxing; Chen, Yunping; Zheng, Shuqi; Zhang, Jixia; Li, Lin

Fan, Wufang; Wang, Bei; He, Shanshan; Zhang, Tengfei; Yin, Chenxing; Chen, Yunping; Zheng, Shuqi; Zhang, Jixia; Li, Lin.

Afiliação

Fan W; Hebei University School of Life Sciences, Baoding, Hebei, China.
Wang B; Hebei University School of Life Sciences, Baoding, Hebei, China.
He S; Hebei University School of Life Sciences, Baoding, Hebei, China.
Zhang T; Hebei University School of Life Sciences, Baoding, Hebei, China.
Yin C; Hebei University School of Life Sciences, Baoding, Hebei, China.
Chen Y; Hebei University School of Life Sciences, Baoding, Hebei, China.
Zheng S; Institute of Medical Genetics, Linyi People's Hospital, Shandong, China.
Zhang J; Institute of Medical Genetics, Linyi People's Hospital, Shandong, China.
Li L; Institute of Medical Genetics, Linyi People's Hospital, Shandong, China.

PLoS One ; 11(12): e0168484, 2016.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28030592

Assuntos

Transporte Ativo do Núcleo Celular/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/patologia; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Fases de Leitura Aberta/genética; Proteína da Região Y Determinante do Sexo/genética; Adulto; Feminino; Humanos; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fases de Leitura Aberta / Mutação de Sentido Incorreto / Transporte Ativo do Núcleo Celular / Proteína da Região Y Determinante do Sexo / Disgenesia Gonadal 46 XY Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: PLoS One Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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