[Analysis of NFU1 gene mutation in a Chinese family affected with multiple mitochondrial dysfunction syndrome].

Bai, Ying; Kong, Xiangdong

Bai, Ying; Kong, Xiangdong.

Afiliação

Bai Y; Prenatal Diagnosis Center, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, Henan 450052, China. kongxd@263.net.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 34(1): 26-29, 2017 Feb 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-28186588

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Doenças Mitocondriais/genética; Mutação; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; China; Exoma/genética; Saúde da Família; Evolução Fatal; Feminino; Predisposição Genética para Doença/etnologia; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Lactente; Masculino; Doenças Mitocondriais/etnologia; Linhagem; Deleção de Sequência; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 2_ODS3 / 6_ODS3_enfermedades_notrasmisibles Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Predisposição Genética para Doença / Doenças Mitocondriais / Mutação Limite: Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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