Novel germline mutation (Leu512Met) in the thyrotropin receptor gene (TSHR) leading to sporadic non-autoimmune hyperthyroidism.

Roberts, Stephanie A; Moon, Jennifer E; Dauber, Andrew; Smith, Jessica R

Roberts, Stephanie A; Moon, Jennifer E; Dauber, Andrew; Smith, Jessica R.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 30(3): 343-347, 2017 Mar 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28195550

Assuntos

Biomarcadores/metabolismo; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Hipertireoidismo/congênito; Receptores da Tireotropina/genética; Adulto; Feminino; Humanos; Hipertireoidismo/genética; Hipertireoidismo/patologia; Lactente; Masculino; Prognóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores da Tireotropina / Biomarcadores / Mutação em Linhagem Germinativa / Hipertireoidismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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