Activation of a cryptic splice site in the mitochondrial elongation factor GFM1 causes combined OXPHOS deficiency.
Mitochondrion
; 34: 84-90, 2017 05.
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em En
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| ID: mdl-28216230
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fosforilação Oxidativa
/
Anormalidades Congênitas
/
Expressão Gênica
/
Fator G para Elongação de Peptídeos
/
Sítios de Splice de RNA
/
Proteínas Mitocondriais
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Mitochondrion
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article