A de novo ankyrin mutation (ANK1 Q109X) causing severe hereditary spherocytosis from preterm neonatal period.

Liu, Sha; Jiang, Hua; Huang, Lv-Yin; Li, Dong-Zhi

Liu, Sha; Jiang, Hua; Huang, Lv-Yin; Li, Dong-Zhi.

Afiliação

Liu S; Department of Hematology/Oncology, Guangzhou Women & Children Medical Center affiliated to Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong, China.
Jiang H; Department of Hematology/Oncology, Guangzhou Women & Children Medical Center affiliated to Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong, China.
Huang LY; Molecular Genetics Unit, Guangzhou Women & Children Medical Center affiliated to Guangzhou Medical University, Jinsui Road 9, Zhujiang New Town, Guangzhou, Guangdong, 510623, China.
Li DZ; Molecular Genetics Unit, Guangzhou Women & Children Medical Center affiliated to Guangzhou Medical University, Jinsui Road 9, Zhujiang New Town, Guangzhou, Guangdong, 510623, China. drlidongzhi2014@sina.com.

Ann Hematol ; 96(6): 1067-1068, 2017 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28280995

Assuntos

Substituição de Aminoácidos; Anquirinas/genética; Doenças do Prematuro/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Esferocitose Hereditária/genética; Anquirinas/química; Transfusão de Sangue; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Humanos; Recém-Nascido; Recém-Nascido Prematuro; Icterícia Neonatal/etiologia; Icterícia Neonatal/terapia; Esferocitose Hereditária/sangue; Esferocitose Hereditária/terapia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esferocitose Hereditária / Mutação Puntual / Anquirinas / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças do Prematuro Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Ann Hematol Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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