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Novel clinical findings in the first Egyptian case of Sotos syndrome caused by complete deletion of the NSD1 gene.
Abdalla, Ebtesam; Bartsch, Oliver; Galetzka, Danuta; Zechner, Ulrich.
Afiliação
  • Abdalla E; Faculty of Medicine, Department of Genetic Medicine, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Bartsch O; Department of Human Genetics, Medical Research Institute, Alexandria University, Alexandria, Egypt.
  • Galetzka D; Institute of Human Genetics, University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz, Mainz, Germany.
  • Zechner U; Institute of Human Genetics, University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz, Mainz, Germany.
Am J Med Genet A ; 173(4): 1090-1093, 2017 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28328121

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Deficiências do Desenvolvimento / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Síndrome de Sotos / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Deficiências do Desenvolvimento / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Síndrome de Sotos / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article