Quantitative phenotypic and network analysis of 1q44 microdeletion for microcephaly.

Raun, Nicholas; Mailo, Janette; Spinelli, Egidio; He, Xu; McAvena, Sarah; Brand, Logan; O'Sullivan, Julia; Andersen, John; Richer, Lawrence; Tang-Wai, Richard; Bolduc, Francois V

Raun, Nicholas; Mailo, Janette; Spinelli, Egidio; He, Xu; McAvena, Sarah; Brand, Logan; O'Sullivan, Julia; Andersen, John; Richer, Lawrence; Tang-Wai, Richard; Bolduc, Francois V.

Afiliação

Raun N; Division of Pediatric Neurology, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Mailo J; Division of Pediatric Neurology, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Spinelli E; Division of Pediatric Neurology, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
He X; Division of Pediatric Neurology, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
McAvena S; Division of Pediatric Neurology, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Brand L; Division of Pediatric Neurology, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
O'Sullivan J; Division of Pediatric Neurology, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Andersen J; Division of Neurodevelopmental and Neuromotor Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Richer L; Division of Pediatric Neurology, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Tang-Wai R; Division of Pediatric Neurology, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Bolduc FV; Division of Pediatric Neurology, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.

Am J Med Genet A ; 173(4): 972-977, 2017 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28328126

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 1/química; Redes Reguladoras de Genes; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas c-akt/genética; Criança; Biologia Computacional; Variações do Número de Cópias de DNA; Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas Grupo U/genética; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/patologia; Cinesinas/genética; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/patologia; Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR/genética; Fenótipo

Palavras-chave

1q43 deletion; AKT3; HNRNPU; TP53; microcephaly

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 1 / Deleção Cromossômica / Proteínas Proto-Oncogênicas c-akt / Redes Reguladoras de Genes / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google