Functional classification of DNA variants by hybrid minigenes: Identification of 30 spliceogenic variants of BRCA2 exons 17 and 18.

Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto; Sanz, David J; Velasco, Eladio A

Fraile-Bethencourt, Eugenia; Díez-Gómez, Beatriz; Velásquez-Zapata, Valeria; Acedo, Alberto; Sanz, David J; Velasco, Eladio A.

Afiliação

Fraile-Bethencourt E; Splicing and genetic susceptibility to cancer, Instituto de Biología y Genética Molecular (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
Díez-Gómez B; Splicing and genetic susceptibility to cancer, Instituto de Biología y Genética Molecular (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
Velásquez-Zapata V; Splicing and genetic susceptibility to cancer, Instituto de Biología y Genética Molecular (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
Acedo A; Splicing and genetic susceptibility to cancer, Instituto de Biología y Genética Molecular (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
Sanz DJ; Splicing and genetic susceptibility to cancer, Instituto de Biología y Genética Molecular (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
Velasco EA; Splicing and genetic susceptibility to cancer, Instituto de Biología y Genética Molecular (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.

PLoS Genet ; 13(3): e1006691, 2017 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28339459

Assuntos

Processamento Alternativo; Proteína BRCA2/genética; DNA de Neoplasias/genética; Éxons/genética; Mutação; Sequência de Bases; Neoplasias da Mama/genética; Neoplasias da Mama/patologia; Feminino; Humanos; Células MCF-7; Modelos Genéticos; Mutagênese Sítio-Dirigida; Neoplasias Ovarianas/genética; Neoplasias Ovarianas/patologia; Precursores de RNA/genética; Precursores de RNA/metabolismo; Sítios de Splice de RNA/genética; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Transcrição Gênica

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA de Neoplasias / Éxons / Processamento Alternativo / Proteína BRCA2 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: PLoS Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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