[A Familial Non Medullary Thyroid Carcinoma (FNMTC) : a clinical and genetic update]. / Cancer thyroïdien familial non médullaire: actualités cliniques et génétiques.

Le syndrome de «Familial Non Medullary Thyroid Carcinoma¼ (FNMTC) suppose l'existence, au sein d'une même famille, de deux ou plusieurs patients avec un cancer thyroïdien non médullaire isolé (papillaire, folliculaire, anaplasique). Le diagnostic de FNMTC est retenu après exclusion d'une présentation syndromique comme celle liée aux syndromes de Cowden, Gardner, ou Werner et au Complexe de Carney. Une centaine de familles de FNMTC ont été bien caractérisées sur le plan génétique, incluant des formes papillaires avec (Ch19p13.2) ou sans oxyphilie (Ch2q21, 6q22), en association avec un goitre multinodulaire (14q32), ou avec un cancer rénal (Ch1q21). Plusieurs gènes de susceptibilité ont été proposés : SRGAP1, NKX2-1, FOXE1, et HABP2. On estime que les cas familiaux représentent moins de 5 % des cancers thyroïdiens. Bien que minoritaires, ils représentent une occasion exceptionnelle d'approfondir notre compréhension de la tumorigenèse du cancer thyroïdien et d'identifier des gènes candidats pouvant participer à leur physiopathologie. A partir d'une revue de la littérature et de notre expérience sur le suivi de huit familles avec FNMTC, nous discutons des aspects épidémiologiques, cliniques, pathologiques et génétiques permettant d'aboutir à un meilleur diagnostic et à une prise en charge de ce syndrome oncologique.