PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic Proteins.
Am J Hum Genet
; 100(5): 706-724, 2017 May 04.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-28413018
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Espasmos Infantis
/
Proteínas
/
Transmissão Sináptica
/
Epilepsia
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Animals
/
Humans
/
Infant
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article