The OTOGL p.Arg925* Variant is Associated with Moderate Hearing Loss in a Syrian Nonconsanguineous Family.

Barake, Rana; Abou-Rizk, Samer; Nemer, Georges; Bassim, Marc

Barake, Rana; Abou-Rizk, Samer; Nemer, Georges; Bassim, Marc.

Afiliação

Barake R; 1 Department of Otolaryngology - Head & Neck Surgery, American University of Beirut , Beirut, Lebanon .
Abou-Rizk S; 1 Department of Otolaryngology - Head & Neck Surgery, American University of Beirut , Beirut, Lebanon .
Nemer G; 2 Department of Biochemistry and Molecular Genetics Faculty of Medicine, American University of Beirut , Beirut, Lebanon .
Bassim M; 1 Department of Otolaryngology - Head & Neck Surgery, American University of Beirut , Beirut, Lebanon .

Genet Test Mol Biomarkers ; 21(7): 445-449, 2017 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28426234

Assuntos

Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Perda Auditiva/genética; Proteínas de Membrana/genética; Adulto; Alelos; Surdez/genética; Exoma; Feminino; Estudos de Associação Genética/métodos; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Líbano; Masculino; Proteínas de Membrana/metabolismo; Mutação; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Fatores de Risco; Análise de Sequência de DNA; Síria

Palavras-chave

OTOGL mutation; congenital hearing loss; genetic testing; hearing screening

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Perda Auditiva / Perda Auditiva Neurossensorial / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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