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Fetal costello syndrome with neuromuscular spindles excess and p.Gly12Val HRAS mutation.
Quélin, Chloé; Loget, Philippe; Rozel, Céline; D'Hervé, Dominique; Fradin, Mélanie; Demurger, Florence; Odent, Sylvie; Pasquier, Laurent; Cavé, Hélène; Marcorelles, Pascale.
Afiliação
  • Quélin C; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France. Electronic address: Chloe.QUELIN@chu-rennes.fr.
  • Loget P; Service d'Anatomopathologie, CHU Pontchaillou, Rennes, France.
  • Rozel C; Département de Radiologie et d'Imagerie Médicale, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.
  • D'Hervé D; Service de Gynécologie-Obstétrique, Clinique La Sagesse, Rennes, France.
  • Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Demurger F; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Pasquier L; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, CHU Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Cavé H; INSERM UMR 1131, Institut Universitaire d'Hématologie, université Paris Diderot, Paris Sorbonne Cité, Paris, France; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Robert Debré, Département de Génétique, Paris, France.
  • Marcorelles P; Service d'Anatomopathologie, CHU Hôpital Morvan, Brest, France, EA 4685 LNB UBO, Brest, France.
Eur J Med Genet ; 60(7): 395-398, 2017 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28455154
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) / Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome de Costello / Doenças Fetais Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) / Mutação de Sentido Incorreto / Síndrome de Costello / Doenças Fetais Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article