Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 due to a novel homozygous mutation of the calcium-sensing receptor gene.

Borsari, S; Marcocci, C; Cetani, F

Borsari, S; Marcocci, C; Cetani, F.

Afiliação

Borsari S; Department of Clinical and Experimental Medicine, Endocrine Unit 2, University of Pisa, Pisa, Italy.
Marcocci C; Department of Clinical and Experimental Medicine, Endocrine Unit 2, University of Pisa, Pisa, Italy.
Cetani F; Endocrine Unit 2, University Hospital of Pisa, Via Paradisa 2, 56124, Pisa, Italy. cetani@endoc.med.unipi.it.

J Endocrinol Invest ; 40(11): 1271-1272, 2017 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28620806

Assuntos

Homozigoto; Hipercalcemia/congênito; Mutação; Receptores de Detecção de Cálcio/genética; Feminino; Humanos; Hipercalcemia/genética; Hipercalcemia/patologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Detecção de Cálcio / Homozigoto / Hipercalcemia / Mutação Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Endocrinol Invest Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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