Extension of the phenotype of biallelic loss-of-function mutations in SLC25A46 to the severe form of pontocerebellar hypoplasia type I.
Clin Genet
; 93(2): 255-265, 2018 02.
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em En
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| ID: mdl-28653766
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
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Assunto principal:
Atrofias Olivopontocerebelares
/
Doença dos Neurônios Motores
/
Proteínas de Transporte de Fosfato
/
Proteínas Mitocondriais
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article